Tegn på Downs syndrom under graviditet. Måter å oppdage Downs syndrom under graviditet

2024 Forfatter: Priscilla Miln | [email protected]. Sist endret: 2024-02-18 07:28

For første gang ble tegnene på barn født med dette avviket vitenskapelig beskrevet i 1866 av engelskmannen John Down. En frisk baby har 46 kromosomer, mens en med Downs syndrom har 47. Og dette bremser både den fysiske og mentale utviklingen til den nyfødte.

Årsaker til fenomenet

Spesialister fra Verdens helseorganisasjon fant at hvert 700-800. barn blir født med en slik anomali i verden. Et slikt tall er ufravikelig i forskjellige land, med forskjellig klima, i alle sosiale lag.

Det har også blitt observert at en slik svikt på genetisk nivå skjer uavhengig av hvilken livsstil mødre og pappaer fører. Verken deres helse, vaner eller kultur- og utdanningsnivå påvirker her.

Hva er i veien da?

Selve årsaken til anomalien ble funnet ut mye senere - først i 1959. Dette ble gjort av Jerome Lejeune, en fransk barnelege. Bak ham ligger det forresten mer enn én oppdagelse angående feil kromosomer. Etter hans mening bør det ikke under noen omstendighetergodkjenne svangerskapsavbrudd. Downs syndrom, som han trodde, er ikke en setning for foreldre. Med riktig omsorg og kompleks behandling kan selv slike barn bli fullverdige medlemmer av samfunnet.

Så, i øyeblikket av sammensmelting av egg og sæd, kan kromosomer skille seg. Det er en mulighet for at dette vil forårsake Downs syndrom. Og mor har skylden, som de sier. Faktisk, i 90% av tilfellene får barnet et ekstra kromosom fra henne. Mens fra paven - bare i 10 % av tilfellene.

mammas alder

Det ble også klart at dersom det er en risiko for å få et sykt barn, er det direkte relatert til alderen på den fødende kvinnen. Hvis den vordende moren ikke er 25 år gammel, er denne risikoen i forholdet 1 til 1400. Hvis hun er under 30, så 1 til 1000. Men ved 35 år økes sjansene for å få en syk baby enda mer - 1 til 350. Ved 42 år er dette 1 til 60. Ved 49 - allerede 1 til 12.

Men her er paradokset. Faktisk, hos unge kvinner, er Downs syndrom under graviditet, hvis tegn, i henhold til alle genetikkens lover, ikke skal vises, mye mer vanlig. Faktisk, i en alder av 20-35 føder de oftere enn ved 50. Det viser seg at 80 % av alle Down-barn fødte mødre før 35.

Fadder og bestemødre

Forskerne sier også at alderen til faren ikke skal settes ned, og viktigst av alt, bestemoren (mor til en gravid kvinne). Dette refererer til hvor gammel hun selv var da datteren ble født.

Studier om definisjonen av Downs syndrom under svangerskapet gjorde det mulig å slå fast at alderen til bestemoren da hun ble gravid påvirker svært betydelig. Hvordanjo senere hun begynte å føde et barn, desto større var risikoen for at hun ville "gi" Downs syndrom til arvingene.

Og denne risikoen øker med 30 % - for hvert år en kvinne gikk glipp av å ikke få barn i tide.

Tegn på Downs syndrom under graviditet kan også vises hvis ektefellene er i et nært beslektet ekteskap. Det forårsaker også en rekke andre alvorlige sykdommer.

Beslutningen om å få barn, i tillegg til ønsket til kvinnen selv, er selvfølgelig påvirket av andre forhold, også sosiale. Men faktum gjenstår.

Barnets utseende

Hvordan skille en baby eller en voksen som er belastet med et ekstra gen ved ytre tegn? La oss finne ut hvordan Downs syndrom manifesterer seg utad. Symptomer under graviditet, i dette tilfellet, tar vi ikke hensyn til.

For det første et flatt ansikt med skrå øyne. Og skallet deres er flekkete, iriserende. Leppene til barnet er brede, tungen er også, i tillegg til dette, tynn, har et langsgående dypt spor. Hodet er rundt i formen, pannen er smal, skrånende. Auriklene er redusert til toppen.

Nå om håret. De er ganske sjeldne og myke. Direkte. Slipp lavt på halsen langs vekstlinjen.

Litt annerledes form for armer, ben. Så hendene, så vel som føttene, er korte og brede. Lillefingeren er skjev. Den har kun to riller for bøying. Og på håndflatene - bare én.

Tennene vokser ikke ordentlig. Himmelen i munnen er høy. Det er også endringer i de indre organene. spesielt i hjertet ogfordøyelseskanal.

Sunshine kids

Men til tross for den ytre lite attraktiviteten, kalles de «solfylte barn». Som de sier, det er ikke noe ondt uten det gode. På grunn av slike avvik av genetisk natur har de som er født med Downs syndrom en helt spesiell karakter. De smiler alltid, de er snille, blide, de tar ikke hensyn til fornærmelsene som blir påført dem. Ungene er veldig kjærlige, sterkt knyttet til foreldrene og brødrene, søstrene, vennlige med naboene. Men miljøet er oftest satt til dem onde, veldig aggressive.

Vanskeligheten ligger i at de av seg selv er hjelpeløse. Ute av stand til å tjene seg selv. De trenger hele tiden en barnepike, en slags verge. Hjertesykdom pluss nyreproblemer er iboende sykdommer. På grunn av dette har de en tendens til å ikke leve veldig lenge.

Kvinner i posisjon må være oppmerksomme på mulige tegn på Downs syndrom under graviditet. I fremtiden vil dette tillate deg å forberede deg på forhånd og ment alt venne deg til faktum.

Diagnostisk avvik

Nesten alle klinikker kan utføre forskning for å oppdage Downs syndrom under graviditet. Og legene hans foreslår insisterende å gjøre det til alle som venter barn, uten unntak.

Dessuten strengt i tide - fra 14 til 18 uker. På dette tidspunktet gjøres den såk alte "trippeltesten". Basert på resultatene er det allerede mulig å se noe g alt og dermed bestemme ikke bare Downs syndrom, men også noen andre avvik fra riktig utvikling av fosteret.

Utføre også ulike og ganske komplekseblodprøver. Dessuten kan resultatene ha økt eller redusert hastighet. Og ikke bare på grunn av genetiske endringer. Derfor bør en kvinne bare gjøre slike ministudier med en profesjonell. Dessuten er det fortsatt nødvendig å legge til ultralyddata til dette.

Valgfritt – Ultralyd

Men disse resultatene er veldig viktige. Tross alt oppdager de spesifikke tegn på Downs syndrom under graviditet. Dette er imidlertid på ingen måte slutten. De kan ikke anses som 100% pålitelige. Legens feil er ganske sannsynlig, eller det skjedde på grunn av defekter, en slags forstyrrelse i apparatet. Eller, enda mer uvanlig, slike indikasjoner er ganske enkelt individuelle utviklingsegenskaper for en perfekt sunn baby inne i moren!

Leger vet at de også må se på utvidelsen av området av kragerommet hos fosteret, og på mulige lidelser i nesebeina. Men du kan se alt dette på et bestemt tidspunkt: graviditet fra 11 til 14 uker. Ellers mister alle disse resultatene sin verdi for diagnose.

Hvert trinn i studien bør utføres av en høyt kvalifisert lege, en erfaren lege, til og med en ess innen sitt felt. Feil må elimineres!

Det finnes også genetiske studier. Men de anbefales bare for kvinner som allerede er over 35 år. Med mindre, selvfølgelig, "trippeltesten" ga dårlige resultater, og ultralyden avslørte abnormiteter.

Et råd av leger, inkludert en genetiker, vil tilby den gravide en ny undersøkelse. For eksempel tar de et stykke fostervev og studerer dets kromosomsett nøye. Og detterisikabelt. Tross alt er det nødvendig å penetrere nålen inn i livmorhulen. Hva hvis blødningen starter, det er risiko for spontanabort eller fosteret er skadet?

Derfor er det opp til kvinnen selv å bestemme om hun skal fortsette svangerskapet etter Downs syndrom.

Hvis et avvik blir funnet

Men nå er alle manipulasjonene fullført, alle testene er gjort. Og kvinnen venter fryktelig på den endelige konklusjonen. Dessverre, tegn på Downs syndrom under graviditet ble bekreftet.

Og nå gjenstår det å tenke på hvordan man gjør det riktige. Avbryte svangerskapet eller fortsette? Hvis en kvinne bestemmer seg for å ta abort, så er alt klart. På den fastsatte dagen vil fosteret bli fjernet. Men hvis hun fortsatt ønsker å føde en baby, uansett hva, vil helsetilstanden hennes bli overvåket veldig nøye. For det er for mange fallgruver knyttet til helsen til moren, barnet og alle slags vanskeligheter. For eksempel kan svangerskapet fortsatt avsluttes lenge før termin. Eller la oss si at babyen viser seg å være prematur, noe som vil øke helseproblemene hans.

Disse kvinnene blir sendt til sykehuset. Å redde. Observer, foreskriv korrigerende terapi. Og når tiden er inne for fødsel, finner de ut om fosteret har en hjertefeil, hvordan det ser ut, og hvilke tiltak som kan gjøres umiddelbart etter fødselen. Kanskje vil barnet være i stand til å leve med en defekt i en viss tid, vil bli sterkere, og så vil de begynne handlinger for å forbedre ham.

Selvfølgelig er ikke alt dette lett og utrolig vanskelig. Men hvem vet, kanskje dette barnet blir mestditt kjære vesen, glede for livet.

Interessante data

I England bestemmer omtrent 9 av 10 kvinner seg for å avbryte et slikt svangerskap.

I Russland blir rundt 2500 av disse babyene født hvert år. Og 85 % av fødende kvinner og deres familier etterlater et sykt barn rett på fødesykehuset.

Men i Skandinavia er det ennå ikke registrert et eneste (!) tilfelle av forlatelse av disse uheldige barna. I USA er det allerede en kø på 250 familier som ønsker og ikke er redde for å adoptere et barn med Downs syndrom.