Edwards syndrom: foto, årsaker, diagnose, behandling

2024 Forfatter: Priscilla Miln | [email protected]. Sist endret: 2024-02-18 07:32

I dag skal vi snakke om en ganske sjelden barnesykdom, ledsaget av et stort antall anomalier og utviklingsforstyrrelser. La oss snakke om Edwards syndrom. Vi vil analysere årsakene, formene, manifestasjonsfrekvensen, diagnosemetoder og andre viktige spørsmål.

Hva er dette?

Edwards syndrom er en sykdom forårsaket av kromosomavvik som forårsaker en hel liste over forstyrrelser og avvik i utviklingen av barnet. Årsaken er trisomi av det 18. kromosomet, dvs. tilstedeværelsen av dets ekstra kopi. Dette faktum fører til komplikasjoner av genetisk art.

Risikoen for å få en baby med Edwards syndrom er 1 av 7000. Dessverre dør de fleste babyer med denne lidelsen de første ukene av livet. Bare rundt 10 % lever ett år. Sykdommen fører til dyp mental retardasjon, medfødte lesjoner av indre og ytre organer. De vanligste av dem er en defekt i hjernen, hjertet, nyrene, lite hode og kjeve, leppe- eller ganesp alte, klumpfot.

Først dannet og beskrevetsymptomene på sykdommen var i 1960 av D. Edwards. Legen var i stand til å etablere et forhold mellom manifestasjonen av flere tegn, fant mer enn 130 defekter som følger sykdommen. Selv om symptomene på Edwards syndrom ser veldig klare ut, er moderne metoder for terapi mot dem, dessverre, maktesløse.

Årsak til sykdom

Hvis Edwards syndrom (bilder av syke barn av etiske årsaker vil ikke bli lagt ut) ble diagnostisert under svangerskapet, så ender sistnevnte oftest i spontanabort eller dødfødsel. Dessverre, manifestasjonen av sykdommen hos fosteret kan ikke forhindres i dag.

I moderne tid er heller ikke de klare årsakene til denne genetiske sykdommen klarlagt, og derfor er det umulig å sette i verk forebyggende tiltak mot utviklingen av den hos fremtidige barn. Eksperter har imidlertid identifisert risikofaktorer:

• Ugunstige miljøforhold.
• Eksponering for stråling, giftige, kjemikalier på foreldre.
• Avhengighet av alkohol og tobakk.
• Hedity.
• Tar visse medisiner.
• Incest, slektskap mellom foreldre.
• Alder på den vordende moren. Hvis en kvinne er over 35 år, regnes dette som årsaken til Edwards syndrom hos et barn, så vel som andre kromosomsykdommer.

Syndromets former

Typen av en slik anomali påvirkes først og fremst av utviklingsstadiet til embryoet, der syndromet innhenter embryoet. Det er tre typer tot alt:

• Full. Den mest alvorlige typen, den står for 80% av tilfellene. Det tredoblede kromosomet vises i det øyeblikket fosteretvar bare én celle. Det følger at det unormale kromosomsettet vil bli overført under deling til alle andre celler, observert i hver av dem.
• mosaikk. Navnet er gitt på grunn av at friske og muterte celler blandes som en mosaikk. 10 % av de som er berørt av symptomet til Edwards lider av denne spesielle formen. Sykdommens tegn er mindre utt alt her, men forstyrrer fortsatt den normale utviklingen til barnet. Det ekstra kromosomet vises i fasen når embryoet består av flere celler, så bare en del av organismen eller et enkelt organ er påvirket.
• Mulig translokasjon. Her er det ikke bare ikke-disjunksjon av kromosomer, men også en overflod av informasjon generert av translokasjonsomorganisering. Det manifesterer seg både under modningen av gameter og under utviklingen av embryoet. Avvik uttales ikke her.

Prevalens av syndromet

Risikoen for Edwards syndrom kan ikke uttrykkes i eksakte tall. Den nedre grensen for fødselen til et barn med en slik anomali er 1:10000, den øvre er 1:3300. Samtidig forekommer det 10 ganger sjeldnere enn Downs syndrom. Den gjennomsnittlige unnfangelsesraten for barn med Edwards sykdom er høyere – 1:3000.

I følge forskning øker risikoen for å få en baby med dette syndromet med alderen til foreldre over 45 år med 0,7 %. Men det er også tilstede hos 20-, 25-, 30 år gamle foreldre. Gjennomsnittsalderen for faren til et barn med Edwards syndrom er 35, moren er 32,5.

Anomali er også relatert til kjønn. Det har vist seg å være 3 ganger mer vanlig hos jenter enn hos gutter.

Syndrom og graviditet

Viser tegn på Edwards syndrom selv i svangerskapet. Sistnevnte fortsetter med en rekke komplikasjoner, er preget av overgestasjon - babyer blir født rundt 42. uke.

På graviditetsstadiet er fosterets sykdom karakterisert ved følgende:

• Utilstrekkelig aktivitet av embryoet.
• Bradykardi – redusert hjertefrekvens.
• Polyhydramnios.
• Uoverensstemmelse mellom størrelsen på morkaken og størrelsen på fosteret - den har en mindre størrelse.
• Utvikling av en navlearterie i stedet for to, som fører til oksygenmangel, asfyksi.
• Bukebrokk.
• En vaskulær plexus sett på ultralyd (funnet hos 30 % av de berørte barna).
• Undervektig foster.
• Hypotrofi er en kronisk lidelse i mage-tarmkanalen.

60 % av babyer dør i livmoren.

Prenatal diagnose

Edwards syndrom på ultralyd kan bare bestemmes ved indirekte tegn. Den mest nøyaktige metoden for å diagnostisere syndromet hos et foster i dag er perinatal screening. Basert på det, hvis det er alarmerende mistanker, sender legen allerede kvinnen til invasiv testing.

Screening for karyotypen av Edwards syndrom er delt inn i to stadier:

1. Den første utføres ved 11-13 uker av svangerskapet. Biokjemiske indikatorer blir studert - mors blod sjekkes for hormonnivåer. Resultatene på dette stadiet er ikke endelige - de kan bare indikere tilstedeværelsen av risiko. Tilutregninger trenger spesialisten protein A, hCG, et protein produsert av membranene til embryoet og morkaken.
2. Den andre etappen er allerede rettet mot det eksakte resultatet. For forskning tas en prøve av navlestrengsblod eller fostervann, som deretter blir gjenstand for genetisk analyse.

Invasiv testing

Edwards syndrom kromosomer vil mest sannsynlig bli bestemt med denne metoden. Imidlertid involverer det nødvendigvis kirurgisk inngrep og penetrering inn i membranene til embryoet. Derav risikoen for abort og utvikling av komplikasjoner, som er grunnen til at testen kun foreskrives i ekstreme tilfeller.

Tre typer prøvetaking er kjent i dag:

1. CVS (chorionic villus biopsi). Hovedfordelen med metoden er at prøven tas fra og med 8. svangerskapsuke, noe som muliggjør tidlig oppdagelse av komplikasjoner. For forskning trenger du en prøve av chorion (et av lagene i placentamembranen), hvis struktur er lik strukturen til embryoet. Dette materialet gjør det mulig å diagnostisere intrauterine infeksjoner, genetiske og kromosomale sykdommer.
2. Fostervannsprøve. Analysen utføres fra og med 14. uke av svangerskapet. I dette tilfellet gjennombores fosterhinnene til embryoet med en sonde, instrumentet samler en prøve av fostervann som inneholder cellene til det ufødte barnet. Risikoen for komplikasjoner fra en slik studie er mye høyere enn i forrige tilfelle.
3. Cordocentesis. Frist - ikke tidligere enn 20. uke. Her tas en prøve av embryoets navlestrengsblod. Vanskeligheten er at når du tar materialet, gjør ikke en spesialist detretten til å gjøre en feil - han må treffe nålen nøyaktig i karet til navlestrengen. I praksis skjer dette slik: En punkteringsnål settes inn gjennom den fremre veggen av kvinnens bukhinne, som samler opp ca. 5 ml blod. Prosedyren utføres under kontroll av ultralydapparater.

Alle metodene ovenfor kan ikke kalles smertefrie og trygge. Derfor utføres de kun i tilfeller hvor risikoen for en genetisk sykdom hos fosteret er høyere enn risikoen for komplikasjoner ved å ta materiale til analyse.

Foreldre bør huske at en leges feil under prosedyren kan føre til manifestasjon av alvorlige sykdommer, medfødte misdannelser hos det ufødte barnet. Risikoen for plutselig svangerskapsavbrudd ved et slikt inngrep kan ikke utelukkes.

Ikke-invasiv testing

Diagnose av Edwards syndrom hos fosteret inkluderer ikke-invasive metoder. Det vil si uten penetrering i fosterets membraner. Dessuten er slike metoder nøyaktig like gode som invasive.

En av de svært nøyaktige analysene av denne typen kan kalles karyotyping. Dette er å ta en mors blodprøve som inneholder fritt embryon alt DNA. Spesialister trekker dem ut av materialet, kopierer dem og utfører deretter nødvendig forskning.

Fødselsdiagnose

En spesialist kan identifisere barn med Edwards syndrom og ved ytre tegn. Følgende prosedyrer utføres imidlertid for å stille en definitiv diagnose:

• Ultralyd - studiet av patologier i indre organer, nødvendigvis hjertet.
• Tomografi av hjernen.
• Konsultasjon av barnekirurg.
• Undersøkelser av spesialister - endokrinolog, nevrolog, otolaryngolog, øyelege som tidligere har jobbet med barn som lider av denne sykdommen.

Avvik i syndromet

Patologier forårsaket av trisomi 18 er ganske alvorlige. Derfor overlever bare 10 % av barn med Edwards syndrom til ett år. I utgangspunktet lever jenter ikke mer enn 280 dager, gutter - ikke mer enn 60.

Barn har følgende ytre abnormiteter:

• Skallen forlenget fra krone til hake.
• Mikrocefali (lite hode og hjerne).
• Hydrocephalus (opphopning av væske i skallen).
• Smal panne med bred nakke.
• Unorm alt lave ører. Lobe eller tragus kan mangle.
• Forkortet overleppe for en trekantet munn.
• Høy himmel, ofte med et gap.
• Deformerte kjevebein - Underkjeven er unorm alt liten, smal og underutviklet.
• Trimmet hals.
• Unorm alt smale og korte palpebrale sprekker.
• Manglende del av øyemembranen, grå stær, coloboma.
• Krenkelse av leddenes funksjoner.
• Underutviklede, inaktive føtter.
• På grunn av den unormale strukturen til fingrene kan det dannes flipper-lignende lemmer.
• hjertefeil.
• Unorm alt utvidet bryst.
• Forstyrret arbeid i det endokrine systemet, spesielt binyrene og skjoldbruskkjertelen.
• Uvanlig avføring.
• Uregelmessig nyreform.
• Dobling av urinlederen.
• Gutter har kryptorkisme, jenter har hypertrofiert klitoris.

Mentale avvik er vanligvis følgende:

• Underutviklet hjerne.
• Komplisert oligofreni.
• Konvulsivt syndrom.

Prognose for pasienter med Edwards syndrom

Dessverre er prognosene i dag skuffende - omtrent 95 % av barn med denne sykdommen lever ikke opp til 12 måneder. Samtidig avhenger ikke alvorlighetsgraden av formen av forholdet mellom syke og friske celler. Overlevende barn har avvik av fysisk karakter, en alvorlig grad av psykisk utviklingshemming. Den vitale aktiviteten til et slikt barn trenger omfattende kontroll og støtte.

Ofte begynner barn med Edwards syndrom (bilder er ikke presentert i artikkelen av etiske årsaker) å skille andres følelser, smiler. Men deres kommunikasjon, mental utvikling er begrenset. Barnet kan etter hvert lære å heve hodet, spise.

terapi alternativer

I dag er en slik genetisk sykdom uhelbredelig. Barnet foreskrives kun støttende terapi. Pasientens liv er forbundet med mange anomalier og komplikasjoner:

• Muskulær atrofi.
• Squint.
• Skoliose.
• Svikt i det kardiovaskulære systemet.
• intestinal atoni.
• Lav tone i peritonealveggene.
• Tit.
• Lungebetennelse.
• Konjunktivitt.
• Sinusitt.
• Syddommer i genitourinary system.
• Storsjanse for å utvikle nyrekreft.

Konklusjon

Opsummert vil jeg merke at Edwards syndrom ikke er arvelig. Pasienter lever i de fleste tilfeller ikke til reproduktiv alder. Samtidig er de ikke i stand til å formere seg - sykdommen er preget av underutviklingen av reproduksjonssystemet. Når det gjelder foreldrene til et barn med Edwards syndrom, er sjansen for å stille samme diagnose i neste svangerskap 0,01 %. Jeg må si at selve sykdommen manifesterer seg veldig sjelden - den diagnostiseres hos bare 1% av nyfødte. Det er ingen spesielle årsaker til at det oppstår - i de fleste tilfeller er foreldrene helt friske.