Metoder for prenatal diagnose: genetisk, invasiv, ikke-invasiv. Indikasjoner for avtale, resultater

2024 Forfatter: Priscilla Miln | [email protected]. Sist endret: 2024-02-18 07:28

Prenatal diagnose er en kompleks undersøkelse av utviklingen av svangerskapet. Hovedmålet er å identifisere ulike patologier hos et spedbarn i stadier av intrauterin utvikling.

De vanligste metodene for prenatal diagnose: ultralyd, innholdet av ulike markører i blodet til en gravid kvinne, chorionbiopsi, opptak av navlestrengsblod gjennom huden, fostervannsprøve.

Hvorfor er det nødvendig med prenatal diagnose

Ved bruk av ulike metoder for prenatal diagnose er det realistisk å oppdage slike forstyrrelser i utviklingen av fosteret som Edwards syndrom, Downs syndrom, forstyrrelser i dannelsen av hjertet og andre abnormiteter. Det er resultatene av prenatal diagnose som kan avgjøre barnets fremtidige skjebne. Etter å ha mottatt diagnostiske data, sammen med legen, bestemmer mor om barnet skal fødes eller om svangerskapet skal avbrytes. Gunstig prognose kan gi rom for rehabiliteringfoster. Prenatal diagnose inkluderer også å etablere farskap ved genetisk testing, som utføres i de tidlige stadier av svangerskapet, samt å bestemme fosterets kjønn. Alle disse tjenestene i hovedstaden leveres av Center for Prenatal Diagnostics på Mira Avenue, ledet av professor M. V. Medvedev. Her kan du gjennomgå en omfattende prenatal undersøkelse, inkludert ultralyd. Moderne teknologier 3D, 4D brukes i senteret.

metoder for prenatal diagnose

Moderne prenatal diagnostikk bruker en rekke metoder og teknologier. Graden, samt nivået av muligheter de har, er mangfoldig. Generelt er prenatal diagnose delt inn i to store grupper: invasiv prenatal diagnose og ikke-invasiv.

Ikke-invasive, eller som de også kalles, minim alt invasive, metoder innebærer ikke kirurgiske inngrep og traumer for foster og mor. Slike prosedyrer anbefales for alle gravide kvinner, de er slett ikke farlige. Planlagte ultralydundersøkelser er et must. Invasive metoder involverer invasjon (intervensjon) inn i kroppen til en gravid kvinne, inn i livmorhulen. Metodene er ikke helt sikre, så legen foreskriver dem i ekstreme tilfeller, når det er spørsmål om å bevare helsen til det ufødte barnet.

Ikke-invasiv prenatal diagnose

Ikke-invasive metoder inkluderer ultralyd eller prenatal screening, som lar deg overvåke dynamikken i utviklingen av fosteret. Betraktes også som ikke-invasivprenatal diagnose av fosteret ved mors serumfaktorer.

Ultralyd er den vanligste prosedyren, har ingen skadelige effekter på kvinnen og selve fosteret. Bør alle kommende mødre gjennomgå denne studien? Spørsmålet kan diskuteres, kanskje det ikke er påkrevd i alle tilfeller. En ultralyd er foreskrevet av en lege av mange grunner. I første trimester kan du bestemme antall graviditeter, om selve fosteret er i live, hva er den nøyaktige perioden. Ved den fjerde måneden kan ultralyd allerede vise grove medfødte misdannelser av fosteret, plasseringen av morkaken, mengden fostervann. Etter 20 uker er det mulig å bestemme kjønnet til det ufødte barnet. Den lar ultralyd oppdage ulike anomalier hvis analysen viste et høyt alfa-fetoprotein hos den gravide kvinnen, og også hvis det er noen misdannelser i familiens historie. Det er verdt å merke seg at ikke et eneste ultralydresultat kan garantere en 100 % fødsel av et sunt foster.

Hvordan en ultralyd utføres

Prenatal antenatal ultralyd anbefales for alle gravide kvinner til følgende tider:

• 11-13 uker gravid;
• 25-35 uker gravid.

Diagnose av tilstanden til mors kropp, samt utviklingen av fosteret, er gitt. Legen installerer en transduser eller sensor på overflaten av den gravide kvinnens mage, lydbølger invaderer. Disse bølgene fanges opp av sensoren, og den overfører dem til monitorskjermen. Tidlig i svangerskapet brukes noen ganger den transvaginale metoden. I dette tilfellet settes sonden inn i skjeden. Hvilke avvik kan oppdages ved ultralydscreening?

•Medfødte misdannelser i lever, nyrer, hjerte, tarm og andre.

• Opptil 12 uker tegn på utvikling av Downs syndrom.

Utvikling av selve svangerskapet:

• Ektopisk eller livmor.

• Antall fostre i livmoren.

• Graviditet.

• Cerebral eller setelignende presentasjon av fosteret.

• Tidsforsinkelse.

• Hjerterytmemønster. • Kjønn på babyen.

• Plassering og tilstand av morkaken.

• Blodstrøm i karene.

• Livmortonus.

Så, ultralyd gjør det mulig å oppdage eventuelle avvik. For eksempel kan livmorhypertonisitet føre til en truet spontanabort. Etter å ha oppdaget denne anomalien, kan du i tide ta tiltak for å bevare graviditeten.

Blodscreening

Blodserum tatt fra en kvinne undersøkes for innhold av ulike stoffer i det:

• AFP (alfa-fetoprotein).

• NE (ukonjugert østriol).• HCG (humant koriongonadotropin).

Denne metoden for prenatal screening har en ganske høy grad av nøyaktighet. Men det er tilfeller når testen viser enten et falskt positivt eller et falskt negativt resultat. Deretter foreskriver legen ytterligere metoder for prenatal screening, for eksempel ultralyd eller en slags invasiv diagnostisk metode.

Senteret for prenatal diagnostikk på Prospekt Mira i Moskva gjennomfører biokjemisk screening, ultralyd og prenatal konsultasjon på bare 1,5 time. I tillegg til første trimester screening, er det mulig å gjennomgå andre trimester biokjemisk screening sammen med rådgivning og ultralyd.forskning.

Alfa-fetoproteininnhold

Prenatal diagnose av arvelige sykdommer bruker metoden for å bestemme nivået av alfa-fetoprotein i blodet. Denne screeningtesten lar deg identifisere sannsynligheten for at en baby blir født med en patologi som anencefali, spina bifida og andre. Et høyt alfa-fetoprotein kan også indikere utviklingen av flere fostre, feil innstilte datoer, muligheten for spontanabort og til og med en savnet graviditet. Analysen gir de mest nøyaktige resultatene hvis den gjøres i 16-18. svangerskapsuke. Resultater før den 14. eller etter den 21. uken er ofte feil. Noen ganger bestilles bloddonasjoner. Med en høy hastighet foreskriver legen en ultralyd, dette lar deg mer pålitelig få bekreftelse på fosterets sykdom. Hvis ultralyd ikke bestemmer årsaken til det høye innholdet av alfa-fetoprotein, er fostervannsprøve foreskrevet. Denne studien bestemmer mer nøyaktig endringen i alfa-fetoprotein. Hvis nivået av alfa-fetoprotein i pasientens blod øker, kan det oppstå komplikasjoner under graviditet, for eksempel utviklingsforsinkelse, mulig fosterdød eller placentaavbrudd. Lavt alfa-fetoprotein kombinert med høyt hCG og lavt østriol indikerer muligheten for å utvikle Downs syndrom. Legen tar hensyn til alle indikatorer: kvinnens alder, innholdet av hormoner. Om nødvendig tildeles ytterligere prenatale forskningsmetoder.

hcg

Humant koriongonadotropin eller (hCG) medtidlig graviditet lar deg evaluere de viktigste indikatorene. Fordelen med denne analysen er tidlig tidspunkt for bestemmelsen, når selv ultralyd ikke er informativ. Etter befruktning av egget begynner hCG å produseres allerede på dag 6-8. HCG da et glykoprotein består av alfa- og beta-underenheter. Alfa er identisk med hypofysehormoner (FSH, TSH, LH); og beta er unik. Det er grunnen til at en test for beta-underenheten (beta-hCG) brukes for å oppnå nøyaktig resultat. Ved ekspressdiagnostikk brukes teststrimler, hvor en mindre spesifikk hCG-test (i urin) brukes. I blodet diagnostiserer beta-hCG nøyaktig graviditet så tidlig som 2 uker etter befruktning. Konsentrasjonen for diagnostisering av hCG i urinen modnes 1-2 dager senere enn i blodet. I urin er nivået av hCG 2 ganger lavere.

Faktorer som påvirker HCG

Ved bestemmelse av hCG under tidlig graviditet, bør noen faktorer som påvirker resultatet av analysen tas i betraktning.

Økt hCG under graviditet:

• Avvik mellom forventet og sanntid.

• Multippel graviditet (økning i resultat er proporsjonal med antall fostre).

• Tidlig toksikose.

• Preeklampsi.

• Alvorlige misdannelser. • Mottak av gestagener. • Diabetes mellitus.

Reduksjon i nivået av hCG - en mismatch av begrepet, en ekstremt langsom økning i konsentrasjonen av hCG med mer enn 50 % av normen:

• Misforhold mellom de forventede og reelle termene (ofte på grunn av en uregelmessig syklus).

• Truet spontanabort (mer enn 50 % reduksjon).

• Abort.

• Prematuritet.

• Ektopisk graviditet.

•Kronisk placentainsuffisiens.

• Fosterdød i 2.-3. trimester.

invasive metoder

Hvis legen bestemmer at invasiv prenatal diagnose skal brukes for å oppdage arvelige sykdommer, utviklingsforstyrrelser, kan en av følgende prosedyrer brukes:

• Cordocentesis.

• Chorionbiopsi (forske på sammensetningen av cellene som morkaken er dannet av).

• Fostervannsprøve (undersøkelse av fostervann).• Placentocentese (negative konsekvenser etter at infeksjoner er oppdaget).

Fordelen med invasive metoder er hastighet og 100 % garanti for resultater. Brukes tidlig i svangerskapet. Så hvis det er mistanke om abnormiteter i utviklingen av fosteret, lar prenatal diagnose av arvelige sykdommer oss trekke nøyaktige konklusjoner. Foreldre og legen kan i tide bestemme om de skal beholde fosteret eller avbryte svangerskapet. Hvis foreldre, til tross for patologien, fortsatt bestemmer seg for å forlate barnet, har legene tid til å håndtere og korrigere graviditeten på riktig måte og til og med behandle fosteret i livmoren. Hvis beslutningen om å avbryte svangerskapet tas, blir denne prosedyren fysisk og ment alt mye lettere tolerert i de tidlige stadiene, når avvik oppdages.

Chorion-biopsi

En chorionbiopsi involverer analyse av en mikroskopisk partikkel av villous chorion - cellene i den fremtidige morkaken. Denne partikkelen er identisk med genene til fosteret, som lar oss karakterisere kromosomsammensetningen, bestemme genetisk helsebaby. Analysen utføres dersom det er mistanke om sykdommer forbundet med kromosomfeil under befruktningen (Edwards syndrom, Downs syndrom, Patau, etc.) eller ved risiko for å utvikle uhelbredelige sykdommer som cystisk fibrose, sigdcelleanemi og Huntingtons chorea. Resultatet av en chorionbiopsi avslører 3800 sykdommer hos det ufødte barnet. Men en slik defekt som en defekt i utviklingen av nevralrøret kan ikke oppdages med denne metoden. Denne patologien oppdages kun under fostervannsprøver eller kordocentese-prosedyrer. På tidspunktet for analysen bør tykkelsen på chorion være minst 1 cm, dette tilsvarer 7-8 uker med graviditet. Nylig ble prosedyren utført i 10-12. uke, det er tryggere for fosteret. Men senest den 13. uken.

Utfører prosedyren

Punksjonsmetoden (transcervical eller transabdominal) velges av kirurger. Det avhenger av hvor chorion er plassert i forhold til livmorveggene. Biopsien utføres uansett under ultralydkontroll.

Kvinnen ligger på ryggen. Det valgte stikkstedet er nødvendigvis bedøvet med lokal eksponering. Punkteringen av bukveggen, veggene i myometrium er laget på en slik måte at nålen går inn parallelt med chorionmembranen. En ultralyd overvåker nålens bevegelse. Sprøyten brukes til å ta vevet til chorionvilli, nålen fjernes. Med den transcervikale metoden legges kvinnen på en stol som ved en vanlig undersøkelse. Eksplisitt uttrykte smertefulle opplevelser føles ikke. Livmorhalsen og veggene i skjeden festes med en spesiell tang. Adgangforsynt med et kateter, når det når korionvevet festes en sprøyte og materiale tas for analyse.

Fostervannsprøve

Metoder for prenatal diagnose inkluderer den vanligste metoden for å bestemme patologier ved fosterutvikling - fostervannsprøve. Det anbefales å utføre det ved 15-17 uker. Under prosedyren overvåkes fosterets tilstand med ultralyd. Legen setter inn en nål gjennom bukveggen inn i fostervannet, aspirerer en viss mengde for analyse, og nålen fjernes. Resultatene forberedes om 1-3 uker. Fostervannsprøve er ikke farlig for utviklingen av svangerskapet. Væskelekkasje kan forekomme hos 1-2 % av kvinnene, og dette vil stoppe uten behandling. Spontan abort kan bare forekomme i 0,5 % av tilfellene. Fosteret er ikke skadet av nålen, prosedyren kan utføres selv ved flerlingsgraviditet.

Genetiske metoder

DOT-test er den siste sikre genetiske metoden i studiet av fosteret, lar deg identifisere syndromet til Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Testen er basert på data hentet fra mors blod. Prinsippet er at med naturlig død av et visst antall placentaceller, kommer 5 % av fosterets DNA inn i mors blod. Dette gjør det mulig å diagnostisere større trisomier (DOT-test).

Hvordan gjøres prosedyren? Blod tas fra venen til en gravid kvinne, fosterets DNA isoleres. Resultatet utstedes innen ti dager. Testen utføres på ethvert stadium av svangerskapet, fra og med 10. uke. Pålitelighet av informasjon 99,7%.