Prenatal screening: typer, hvordan det gjøres, hvilke risikoer som beregnes

2024 Forfatter: Priscilla Miln | [email protected]. Sist endret: 2024-02-18 07:32

Ikke alle er kjent med begrepet prenatal screening. Men folk som jobber innen helsevesenet vet nesten alt om det. Dessuten kommer selve begrepet "screening" fra det engelske ordet screening, som betyr utvalg eller sortering. Med andre ord, dette refererer til prosessen med å velge eller avvise noe.

Bemerkelsesverdig nok brukes begrepet screening i mange områder av menneskelig aktivitet. I økonomi betyr dette ordet å identifisere pålitelige partnere. Når det gjelder helsetjenester, betyr dette å undersøke folk for å oppdage symptomer på en sykdom på et tidlig stadium.

Spesielt er prenatal undersøkelse en hel rekke studier som hver gravid kvinne gjennomgår. De lar deg oppdage alle slags feil i utviklingen av barnet. Basert på all informasjon som er mottatt, er både den vordende mor og legen klar over fremgangensvangerskapsforløpet. Og hvis det er risiko, ta nødvendige tiltak i tide.

Generell informasjon

La oss se nærmere på nøyaktig hva prenatal screening er. Tross alt utføres en slik undersøkelse ikke bare blant vordende mødre, men også resten, avhengig av alder. Og selve ordet «prenatal» betyr på sin side prenatal. Et slikt kompleks av medisinsk forskning inkluderer ikke bare levering og behandling av laboratorietester, men også maskinvareundersøkelser (ultralyd).

Betydningen av prenatal forskning er vanskelig å overvurdere eller undervurdere, fordi den lar deg kontrollere utviklingen til et barn som fortsatt er i livmoren. Dessuten er det mulig ikke bare å oppdage selve avvikene, men også å identifisere alle mulige risikoer for patologier. Bare på grunnlag av data innhentet fra screening, tar legen ansvarlige beslutninger i fremtiden. Det vil si om ytterligere undersøkelse er nødvendig.

De fleste vordende mødre frykter at det å vente på prøvesvar uforvarende kan utløse stress. Det er verdt å merke seg at en kvinne har rett til å nekte denne typen screening hvis det ikke er ønske om eller tillit til slike prosedyrer.

Men hvis du ser på alt fra den andre siden… Hvis det oppdages en anomali i utviklingen av fosteret hos den vordende mor under risikoberegningen under graviditeten ved 1 screening, står hun overfor et vanskelig valg: fortsette å føde et barn med en patologi og oppdra det eller avbryte svangerskapet.

essensen av screening

Screening har som mål å informere kvinnen om arten av graviditeten. Og hvis den vordende moren mottar uønsket informasjon, vil hun ha tid til å forberede seg ment alt på fødselen av et spesielt barn. Hvis det ikke er noen avvik, er det heller ingen grunn til bekymring.

Det er imidlertid spesifikke indikasjoner for prenatal screening:

• Kvinner over 35.
• Hvis nære slektninger har en genetisk disposisjon for sykdom.
• Familier der barn med genetiske og kromosomavvik eller medfødte misdannelser allerede er født.
• Hvis kvinnen tidligere har tatt abort.
• Mor hadde to eller flere spontanaborter på rad.
• Unnfanget fra en nær slektning av samme blod.
• Medikamenter for første trimester (opptil 13-14 uker), som er forbudt for gravide.
• En partner ble utsatt for stråling kort tid før unnfangelsen.

Dette er en slags risikogruppe for prenatal undersøkelse. Bare her skal det klart forstås at dette ikke inkluderer de kvinnene som er truet av noe under de nødvendige undersøkelsene, som det kan virke ved første øyekast. Alt er annerledes her, fordi disse prosedyrene, som er inkludert i den omfattende prenatale screeningen, er helt trygge.

Risikogruppen inkluderer de kvinnene som, uansett grunn,det er høy risiko for å utvikle anomalier hos et barn. I denne forbindelse fortjener svangerskapsforløpet økt oppmerksomhet.

Hva annet trenger screening

Det er lite sannsynlig at noen vil krangle med viktigheten av screening nå, selv om det kan være de som ønsker det. Det er bare for dette det er verdt å gi et sterkt argument for behovet for å gjennomgå planlagte undersøkelser. Spesielt snakker vi om identifisering av mange alvorlige patologier, som kan omfatte:

1. Downs syndrom - en lignende kromosomforstyrrelse kan oppdages i første eller andre trimester.

2. Edwards syndrom - kan påvises i samme svangerskapsalder som sykdommen nevnt ovenfor. Denne kromosomendringen regnes som en alvorlig patologi, som ofte er uforenlig med livet eller ender i mental retardasjon.

3. Anencephaly - prenatal graviditetsscreening vil oppdage denne patologien, men bare for perioden av andre trimester. I dette tilfellet forstyrres utviklingen av hjernen og ryggmargen.

4. Cornelia de Lange syndrom - tilhører kategorien arvelige sykdommer. Symptomene hans er mental retardasjon og flere utviklingsavvik.

5. Smith-Lemli-Opitz syndrom er en autosomal recessiv metabolsk lidelse. Resultatet kan være milde – mindre defekter på det fysiske nivået og krenkelser på det intellektuelle planet. Samtidig kan det være en alvorlig form, som kommer til uttrykk i en dyp grad av mental retardasjon og alvorlige fysiske skavanker.

6. ikke-molar triploidier en sjelden kromosomavvik som ikke ender godt og ofte fører til at fosteret dør tidlig i svangerskapet eller det hele ender i dødfødsel. Men selv om barnet overlever, vil det være mange krenkelser i kroppen, som et resultat av at han ikke vil kunne leve lenge - bare noen få uker.

7. Patau syndrom er en annen kromosomal patologi som ikke kan skjules fra prenatal screening. Ellers kalles det trisomi 13 eller trisomi D. Frekvensen av utseendet til barn med lignende anomali er 1: 7000-10000. Ofte, med et slikt avvik, forekommer også spontanaborter eller dødfødsler. Men hvis et barn er heldig nok til å bli født, lever han ikke mer enn en uke, siden hjernens arbeid, hjertet er forstyrret, det er utt alte feil i ryggraden og andre ikke mindre alvorlige patologier.

Det er prenatalundersøkelsen som kan oppdage de oppførte patologiene hos fosteret. For det meste, når det er en farlig risiko, tas beslutningen om å avbryte svangerskapet av medisinske årsaker.

Indikasjoner for screening

Sannsynligvis begynner mange kvinner etter å ha hørt om screening å tenke på om det er indikasjoner og kontraindikasjoner her. Mest sannsynlig påvirker den utenlandske opprinnelsen til ordet. Men et viktig poeng bør avklares - screening forstås som en hel rekke studier, og de mest elementære (blodprøve, ultralyd). Når det gjelder tidspunktet for prenatal screening, utføres den vanligvis så snart den gravide står oppkonto.

Med andre ord, selve faktumet om en vellykket unnfangelse og fødsel av et barn er allerede i ferd med å bli en indikasjon for screening. Og siden alle manipulasjoner er helt trygge, er det rett og slett ingen kontraindikasjoner her. Det er bare ett viktig poeng - en kvinne må gjennomgå enhver form for undersøkelse mens hun er frisk.

Hvis det er en sykdom, kan screeningsresultatene bli forvrengt. Dette gjelder ikke bare ved akutt luftveissykdom (forkjølelse), men også virusinfeksjoner, inkludert betennelse i mandlene.

Derfor, før hun gjennomgår screening, bør en kvinne besøke sin behandlende gynekolog, ØNH-lege, terapeut. Noen ganger er det verdt å besøke andre smale spesialister. Dette vil tillate kvinner å forsikre seg om at de er helt friske og ingenting kan forvrenge resultatene av screeningsstudier.

Typer prenatal screening

Det er tre hovedtyper screening vi vurderer, samt tre hovedperioder av svangerskapet (trimester). For klarhets skyld er tabellen nedenfor vist på bildet.

Det finnes forskjellige tester:

• Molecular - er indisert i tilfeller der det er personer i familien til mor eller far som har blitt diagnostisert med en av følgende sykdommer: cystisk fibrose, Duchenne muskeldystrofi, hemofili A og B, inkludert andre lignende patologier. Hvis pasienten ønsker det, kan testen for tilstedeværelsen av disse sykdommene gjøres før graviditetens begynnelse eller under fødsel. Forskningsmaterialet erblod fra en blodåre.
• Immunologisk (prenatal genetisk screening) - denne testen krever også venøst blod. Dens formål er å bestemme blodgruppen, Rh-faktoren, samt TORCH-infeksjoner: røde hunder, cytomegalovirus, vannkopper, toksoplasmose, herpes. Eksperter anbefaler å gjennomføre denne studien to ganger i løpet av hele svangerskapet - I og III trimester.
• Cytogenetisk - en genetiker gjør denne forskningen, som ikke krever noe utstyr. Undersøkelsen utføres i kommunikasjonsmåten mellom en lege og en pasient, der en spesialist kan finne ut om en kvinne eller hennes mann har arvelige sykdommer. Hvis det er noen, er dette allerede en anledning til en mer detaljert studie. Denne testen bør utføres når du planlegger et barn eller i løpet av første trimester.

Som du kan se, er disse testene snarere et tillegg til hovedscreeningen, som inkluderer ytterligere to studier: ultralyd og blodbiokjemi. Men i tillegg utføres invasive prosedyrer: chorionbiopsi og fostervannsprøve. Bare de utnevnes i ekstreme tilfeller.

Ultralydscreening

Under hele svangerskapet må ultralyd utføres minst tre ganger:

• fra 10 til 14 uker;
• 20 til 24 uker;
• fra 32 til 34 uker.

Dette gjelder de mest grunnleggende datoene, men om nødvendig kan legen foreskrive et hvilket som helst annet tidspunkt for denne studien. Dette gjøres ofte for å avklare en tidligere diagnose.

Fordelen med detteikke-invasiv prenatal screening ved at den lar deg visuelt identifisere eventuelle abnormiteter i utviklingen av barnet, inkludert veksthemming, som er spesielt viktig. Hvert år viser det seg at opptil 3 barn av tusen nyfødte har en grov form for utviklingspatologi som ikke kan korrigeres kirurgisk.

Biokjemisk forskning

Biokjemisk screening analyserer hormoner, noe som gjør det mulig å identifisere mulige genetiske avvik på et tidlig stadium. De farligste patologiene av alle andre er Downs syndrom, Patau og Edwards. Under den første undersøkelsen kan du enkelt oppdage de karakteristiske tegnene på Downs syndrom-avvik. Dette oppnås kun i forbindelse med den første screeningen med ultralyd.

Og de er:

• Betydende overskridelse av hCG-nivåer.
• Fortykket krageplass.
• Ingen nytt bein etter 11 uker.

I løpet av andre trimester oppdages dette syndromet av andre tegn: et mer redusert nivå av AFP på bakgrunn av en høy konsentrasjon av hCG. Derfor utføres blodbiokjemi minst to ganger: fra 10 til 14 uker og fra 16 til 20 uker.

I-screening

Hvordan og når gjennomføres en så viktig undersøkelse? I henhold til tabellen ovenfor utføres den første prenatale screeningen - i 1. trimester. Det vil si fra 11. svangerskapsuke til 13. Under besøket til gynekologen, som skal foreta videre overvåking, vil kvinnen gjennomgå en obligatorisk undersøkelse:

• vekstmåling;
• bestemmelse av vekt (som vil tillate oss å bedømme vektøkningens natur);
• blodtrykksmåling;
• fullstendig sykehistorie, inkludert alle kroniske og tidligere sykdommer.
• Hvis det er nødvendig, vil råd fra en høyt spesialisert spesialist være nødvendig.

Ultralyd er obligatorisk, hvor tilstanden til chorion, eggstokker og livmortonus vurderes. Deretter er det fra chorion at morkaken vil dannes. I tillegg kan ultralyd på dette tidspunktet vise en enkelt eller flere graviditet, inkludert utvikling av ryggmargen, hjernen og lemmene til fosteret (eller begge barna).

I tillegg til dette, ved prenatal screening i 1. trimester, må du også bestå to tester: urin og blod. Den siste studien vil ikke bare gjøre det mulig å bestemme gruppen og Rh-faktoren, men også andre risikoer som HIV, hepatitt og syfilis.

Andre visning

Den andre screeningen finner sted i slutten av første halvdel av hele svangerskapet – fra 15 til 20 uker. Med denne undersøkelsen blir de risikoene som bare ble mistenkt under den første undersøkelsen nå enten bekreftet eller avkreftet.

Og dersom det blir funnet kromosomavvik i fosteret under prenatal biokjemisk screening, vil kvinnen bli bedt om å avbryte svangerskapet av medisinske årsaker, siden kromosompatologien ennå ikke er helbredelig. I dette tilfellet står den vordende moren overfor et veldig avgjørende øyeblikk. Bevaring av graviditetende i fødselen av et barn som senere vil bli deaktivert eller helt ulevedyktig.

Men hvis nevralrørsdefekter oppdages under den andre screeningen, kan de likevel elimineres fullstendig eller minimeres. Når det gjelder prosedyrene, utføres abdominal ultralyd og blod tas for biokjemisk analyse.

Ultralyd vil vise hvilken posisjon barnet har tatt, hans anatomiske utvikling. I tillegg vil de nødvendige målingene bli tatt:

• lemlengde;
• hodestørrelse;
• brystvolum;
• abdominalvolum.

Som ved første screening vil denne informasjonen gjøre det klart om fosteret utvikler skjelettdysplasi eller ikke. Andre viktige parametere studeres også: utviklingen av hjernen, dannelsen av beinene i skallen. Tilstanden til organene i det kardiovaskulære systemet (CVS) og mage-tarmkanalen (GIT) vurderes. Alt dette gjør det mulig å bedømme tilstedeværelsen av enhver patologi eller dens fravær.

Biokjemisk blodprøve omtales også som en "trippeltest". I løpet av den estimeres mengden av hovedhormonene som produseres i kvinnekroppen bare under graviditet - disse er hCG, AFP. Sammenligning av dataene som er oppnådd med standardene gjør det mulig å bedømme utviklingen av prosessen med å føde et barn. Og hvis det er noen avvik, vil det umiddelbart være synlig for en spesialist.

Features of III screening

Den tredje screeningen gjøres mellom 30 og 34 uker av svangerskapet. Hovedoppgaven er å identifisere noen risikoer:

• preterm fødsel;
• sannsynlighet for komplikasjoner under fødsel;
• identifiserende indikasjoner for keisersnitt;
• påvisning av intrauterine defekter;
• påvisning av patologier i utviklingen av fosteret.

I følge avkodingen av prenatal screening, vises de to siste avvikene kun i de senere stadier av svangerskapet. Når det gjelder de nødvendige prosedyrene, er det tre av dem:

• ultralyd.
• Doppler-studie.
• Cardiotocography (CTG).

Ved en rutinemessig ultralydundersøkelse vurderes tilstanden til fosterets organer, fostervann undersøkes, inkludert tilstanden til morkaken, navlestrengen, livmorhalsen og dens vedheng. Alt dette gjør det mulig å fastslå tilstedeværelsen av obstetriske komplikasjoner under fødsel og å identifisere misdannelser i utviklingen av fosteret.

Doppler er en type ultralyd og hovedoppgaven er å bestemme helsen til barnets sirkulasjonssystem, inkludert livmor og morkake. Ved hjelp av denne undersøkelsen er det mulig å oppdage misdannelser i utviklingen av hjertet, modenhet av morkaken, dens ytelse, sannsynligheten for sammenfiltring av fosteret med navlestrengen. Du kan også finne ut om det er nok oksygen til fosteret, eller du kan bedømme mangelen på det.

Kardiotokografi registrerer hjertefrekvensen (HR) til fosteret, dets mobilitet. I tillegg kan du finne ut hvilken tone livmoren er i. Ved hjelp av denne studien er det mulig å oppdage avvik i det kardiovaskulære systemet, og å avsløre faktum av oksygenfaste.

Prenatal screeningresultater

Dechiffrering av resultatene av alle utførte og nødvendige studier bør kun utføres av en lege og ingen andre. Og for at de skal være pålitelige, bør noen faktorer tas i betraktning:

• drektighetsperiode;
• hvor gammel er den vordende moren;
• tilstedeværelse av obstetriske og gynekologiske patologier;
• har en gravid kvinne en dårlig vane, og noen;
• hva slags livsstil fører den vordende moren.

Samtidig, selv når alle disse og andre faktorer er tatt i betraktning, kan resultatene likevel vise seg å være falske (positive eller negative). Og det er andre grunner til dette. Først og fremst gjelder dette overvektige kvinner, IVF, flerlinggraviditet, akutt kronisk stress, diabetes mellitus, utidig fostervannsprøve rett før blodprøvetaking (en uke bør gå, ikke tidligere).